La gestione di pazienti con sindrome di Prader Willi

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sindrome di prader willi

La sindrome di Prader Willi è una patologia multisistemica congenita, con una considerevole variabilità clinica, e rappresenta la causa più comune di obesità sindromica, su base genetica.

I pazienti affetti da Sindrome di Prader Willi (PWS) spesso presentano anche problematiche comportamentali e psicologiche associate alla sindrome, nonché patologie accessorie con reflusso gastro-esofageo che portano facilmente a un aumento dell’usura dentale, come affermato da Saeves nel 2012.
Alla base della sindrome vi sono meccanismi genetici che portano all’assenza di espressione dei geni paterni, presenti nella regione del cromosoma 15 (15 q11-q13).

L’andamento è tipicamente bifasico; il periodo neonatale e la prima infanzia sono caratterizzati da ipotonia muscolare, con scarso accrescimento ponderale e ritardato sviluppo psicomotorio. Tra il secondo e il quarto anno di vita, si assiste al progressivo miglioramento dell’ipotonia e alla comparsa di una iperfagia ingravescente, secondaria a un mancato senso di sazietà. In pochi anni, in assenza di un adeguato trattamento, si instaura un’obesità di grado elevato resistente al trattamento dietetico e farmacologico, che porta, nelle età successive, a gravi complicanze di natura cardiorespiratoria, metabolica e osteoarticolare. A tali problematiche si devono poi aggiungere disfunzioni endocrine, problemi ortopedici, deficit cognitivo da lieve a grave, problematiche comportamentali (temperamento irascibile e caparbio e comportamento manipolatore e ossessivo-compulsivo), alcune delle quali compaiono precocemente altre invece a partire dall’età scolare e si intensificano nell’adolescenza e nell’età adulta.

Dal punto di vista odontoiatrico, gli individui affetti da PWS mostrano carie avanzate precoci, scarsa igiene orale, palato stretto e ogivale (64-92%), ipoplasia dello smalto, e ritardata eruzione dei denti. Spesso è riferita la xerostomia, associata a un’alterazione della composizione salivare, caratterizzata da alti livelli di ioni e proteine, in particolare mucine, che ne determinano una consistenza molto viscosa, segnalata nel 65-98% dei casi.

Secondo due studi l’ipoplasia dello smalto si può presentare tra il 12% e il 35% di individui con PWS; tuttavia, al contrario, uno studio intrapreso da Bailleul-Forestier (2008) ha riferito che lo smalto ipoplasico e la carie avanzata non sono tratti caratteristici degli individui nella loro indagine. In età adulta sono descritte erosioni dello smalto correlate ad abbassamento del pH salivare causato da assunzione frequente e ripetuta di cibo.

In considerazione delle caratteristiche psicocomportamentali della PWS il trattamento odontoiatrico è spesso difficoltoso a causa dello scarso livello di collaborazione. Qualora nel corso della seduta odontoiatrica subentri una crisi di collera, nessun intervento né verbale, né di negoziazione, né di punizione permette di interrompere la crisi; il paziente va fatto alzare dalla poltrona, isolato in un ambiente tranquillo e sorvegliato perché non si procuri lesioni.

La visita
Le persone con la sindrome di Prader Willi in genere hanno un deficit nella loro capacità di trattare con gli altri. Prima di tutto è necessario informarsi con i genitori/tutori se vi siano situazioni/approcci da utilizzare preferibilmente con i loro figli. È poi importante determinare le capacità intellettuali e funzionali del paziente per poter comunicare e interagire con lui.

Con questi soggetti è fondamentale pianificare meticolosamente ogni dettaglio: a che ora l’attività si svolgerà, cosa accadrà eccetera. Per cui è bene protocollare lo svolgimento della visita in anticipo e farlo sapere al paziente, magari tramite il genitore o lo psicologo. Una volta che è stato stabilito un protocollo di azione, mantenere sempre tale protocollo per tutte le visite successive, così da farlo diventare una routine. Ciò rassicurerà molto il paziente, migliorando il suo grado di collaborazione.

Occasionalmente la persona con PWS ha un’aspettativa di cui non si è a conoscenza. Quindi è sempre utile ricontrollare prima i dettagli di ogni piano. Se ci si rende conto che si dovrà modificare qualcosa nella procedura prevista, informare immediatamente il paziente, spiegando che non è successo niente di grave, e dargli in ogni caso la possibilità di rifiutare tale manovra. Non cercare di “imbrogliarlo” senza avvisarlo del cambiamento.

Affinché l’individuo sappia cosa aspettarsi, prima di iniziare la seduta chiedere sempre al paziente se abbia qualche dubbio su come si svolgerà la visita o se ci sia qualcosa che lo preoccupa a riguardo. Non sempre egli esprimerà autonomamente la sua preoccupazione, ma il trattenerla potrebbe creargli tensione, aumentando il rischio di una crisi.

Aspetti clinici
Le difficoltà motorie e cognitive dei soggetti affetti da PWS posticipano anche di anni il momento in cui raggiungono un certo grado di autonomia nell’igiene orale, che quindi deve molto spesso essere demandata ai genitori o da questi supervisionata, fino all’acquisizione di una manualità adeguata. Ove possibile, è però importante che i ragazzi siano istruiti ed eseguano le manovre di igiene in autonomia, anche per sensibilizzarli all’importanza della cura e dell’igiene della propria persona. Data la generale rigidità del processo di pensiero associata alla sindrome, è importante fornire le informazioni sull’igiene in modo molto ordinato e l’intera procedura deve diventare un’operazione di routine nella quotidianità del paziente, eseguita con ripetitività secondo un protocollo prefissato, che non deve più essere cambiato. Infatti, i cambiamenti possono causare una crisi.

I pazienti con PWS hanno difficoltà nella gestione temporale, non riescono a comprendere concetti astratti come “10 minuti”, “fra mezz’ora”, ma solo il qui e l’ora. Per cui, quando si devono dare delle indicazioni temporali, è necessario dare un parametro che i pazienti possano utilizzare come riferimento; per esempio “devi lavare i denti per 2 minuti” può essere spiegato con “gira 3 volte e fai esaurire una clessidra giocattolo prima di smettere di lavare i denti”.

I soggetti affetti da PWS oltre ai deficit mentali, possono presentare anche deficit motori, o la mancanza di una buona coordinazione occhio-mano, che tendono a compensare esercitando una forza eccessiva, che si evidenzia anche nello spazzolamento. Ciò può portare a un consumo del tessuto dentale e aduna retrazione gengivale anche importante. Sarà quindi necessaria una scelta accurata del tipo di spazzolino da consigliare per l’igiene domiciliare ed è preferibile un approccio iniziale con uno spazzolino manuale, con manici di misure medio-grandi, che facilitano la presa in caso di difficoltà motorie o di coordinazione.

La dimensione della testina deve essere personalizzata in base al cavo orale del soggetto.
Una volta verificata la capacità di usare una forza adeguata, si potrà passare allo spazzolino elettrico per garantire un’igiene più completa. Ciò perché i moderni spazzolini elettrici si bloccano qualora si eserciti una pressione eccessiva e questo può provocare un forte senso di frustrazione nel paziente PWS, con il conseguente rifiuto all’utilizzo dello stesso, che può condurre anche a una crisi di nervi.

Le compresse rivelatrici di placca possono spaventare e turbare un paziente con PWS per la colorazione intensa che la bocca può assumere. Ne è quindi sconsigliato l’utilizzo, a meno che, dopo le dovute spiegazioni, non sia il paziente stesso a chiedere di provare. In alternativa si può sollecitare la collaborazione del genitore, proponendogli di utilizzare lui stesso le compresse domiciliarmente, e solo in seguito utilizzarle sul paziente, quando avrà compreso che la colorazione non è assolutamente permanente.

Il paziente con PWS, infine, ha un’elevata soglia del dolore e raramente se ne lamenta. Effettuare quindi con attenzione doppia l’esame intra ed extraorale.

Aspetti comportamentali
Con questi soggetti bisogna ricordarsi sempre di parlare e istruire utilizzando quanto più possibile frasi affermative, anche quando si deve contestare l’operato del paziente, formulando la frase dicendo “Spazzolando in quest’altro modo pulirai i denti molto di più”.
Prediligere sempre termini concreti, perché le persone con PWS hanno difficoltà con i termini astratti.

Concedere più tempo alla persona per rispondere a eventuali domande per raccogliere i loro pensieri e, quando non rispondono subito, non dare per scontato che non vogliano collaborare. La maggior parte delle persone con PWS sono molto sensibili e avvertiranno immediatamente ciò che le altre persone provano nei loro confronti.

Limitare le domande ripetute, per esempio: “Ho già risposto a questa domanda, ti risponderò solo un’altra volta”, oppure se si è già risposto far ripetere al paziente stesso le spiegazioni già date.

Tenere sempre in considerazione i problemi comportamentali di questi soggetti, per esempio gli scatti di rabbia e frustrazione: è inutile cercare di farli ragionare nel bel mezzo di una crisi, meglio ri-orientare a una nuova attività o pensiero o desiderio o anche solo dare loro il tempo di calmarsi.

Mantenere sempre le promesse fatte, altrimenti il paziente perderà fiducia nell’operatore.
Avere parole di elogio quando il paziente si comporta bene durante la visita, od ogni qual volta un cambiamento è accettato di buon grado. A tal fine, cercare di far notare gli aspetti positivi connessi al cambiamento. Si può concordare con i genitori l’eventuale promessa di un premio, che non deve mai essere una ricompensa sotto forma di cibo.

Se possibile si dovrebbero assegnare al paziente piccole responsabilità quotidiane, come per esempio tenere un diario in cui segnare quante volte al giorno ha lavato i denti e nel caso non l’abbia fatto, scrivere il perché di tale mancanza.

Bibliografia

  1. Dykens EM, Leckman JF, Cassidy SB. Obsessions and compulsions in Prader-Willi syndrome. J Child Psychology Psychiatry 1996; 37: 995-1002.
  2. Anavi Y, Mintz SM. Prader-Labhart-Willi syndrome. Annals of Dentistry 1990;49:26–9.
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  5. Bailleul-Forestier I, Verhaeghe V, Fryns JP, Vinckier F, Declerck D, Vogels A. The oro-dental phenotype in Prader-Willi syndrome: a survey of 15 patients. Int J Paediatr Dent 2008 Jan;18(1):40-7.