Sindrome Kabuki e approccio dell’igienista dentale

INTRODUZIONE

La sindrome Kabuki è stata descritta nei primi anni del 1980 da due medici di origine giapponese Niikawa e Kuroki; è una sindrome rara e si stima che la sua incidenza sia 1:32.000. Deve il suo nome al trucco teatrale giapponese del XVII secolo, il “trucco kabuki” (fig. 1).

È detta così poiché tali pazienti hanno una “facies” che può ricordare la famosa espressione facciale del teatro giapponese kabuki (fig. 2). La diagnosi clinica spesso può essere tardiva in quanto i dimorfismi e le caratteristiche in seguito descritte cambiano nel tempo e possono manifestarsi in altri momenti della vita del soggetto, infatti, molto spesso diventano riconoscibili tra i 3 e i 12 anni. Per diagnosticare precocemente la Sindrome si esegue una mappatura genetica per riconoscere le varianti di KMT2D o KDM6A, tramite il sequenziamento di nuova generazione o il sequenziamento di Sanger (2).

È stato dimostrato nel corso degli anni che la proteina KMT2D è alla base della Sindrome Kabuki, le manifestazioni sono date per il 75% dalla sua modifica di questa proteina, per il 5% dalla modificazione di KDM6A e per il 20% l’eziologia rimane sconosciuta in quanto a volte, la storia familiare del paziente è poco significativa per fornire elementi utili. È una condizione congenita che interessa principalmente disabilità cognitive, problematiche scheletriche e anomalie multiple quali problemi odontoiatrici (3, 1), oftalmici (4), endocrinologici (1), cardiovascolari (1, 5), gastrointestinali e otorinolaringoiatrici (6, 7), oncologici e nefrologici (8,1). Il presente lavoro si focalizza soprattutto sull’aspetto odontoiatrico e su come l’igienista dentale nella sua professione può approcciare questo tipo di paziente. 

MATERIALI E METODI

Lo studio è stato sviluppato in due fasi: nella prima è stato somministrato un questionario di 32 item riguardante l’igiene domiciliare dei pazienti, l’igiene orale dei genitori e la collaborazione dei soggetti Kabuki. Trattandosi di una sindrome rara, per lo studio dei soggetti e la raccolta dati, ci si è avvalsi della collaborazione con l’associazione “Sindrome Kabuki” per il reclutamento dei casi. I soggetti coinvolti sono stati 13, di cui 5 maschi e 8 femmine di età compresa tra 2 e 26 anni. Nella seconda parte sono stati approfonditi due casi clinici. Nella figura 3 si riporta il questionario suddiviso in sezioni, una riguardante il paziente e una riguardante i genitori.

Conclusa la prima parte, i due pazienti selezionati a mezzo di candidatura spontanea, hanno raggiunto l’Ospedale Sant’Anna di Como e sono stati valutati i seguenti parametri:

• PI: Indice di placca, attraverso l’utilizzo di rivelatore di placca
• DMFT (Decay-missing-filled index)
• dmft (decay-missing-filled index)
• BOP: Indice di sanguinamento (indagine condotta con sonda parodontale WHO)
• PSR: Periodontal Screening Recording, (eseguito tramite la sonda WHO)
• CPL: Grado di collaborazione. 

Gli indici clinici di igiene orale sono essenziali per misurare la presenza di depositi duri e molli e valutare lo stato di salute dentale e parodontale in relazione all’igiene orale domiciliare.

RISULTATI

Di seguito vengono riportati i risultati del questionario, dei due casi clinici valutati e dei portatori di Sindrome Kabuki. Come specificato dalle Linee Guida, una corretta igiene orale nei bambini è da svolgersi almeno due volte al giorno.

Sezione pazienti con Sindrome di Kabuki

Nel campione valutato il 23,1% dei pazienti lava i denti tre volte al giorno, il 46,2% due volte al giorno e il 30,8% solo una volta al giorno (10) (fig. 4). Il 30,8% dei pazienti non lava i denti in autonomia ma lo spazzolamento è condotto dal caregiver o dal genitore. Il 69,2% lava i denti in autonomia (fig. 5). Quasi tutti i pazienti si sentono appoggiati dalla famiglia nel miglioramento dell’igiene orale, solo una persona ha risposto negativamente. Il 61,5% dei pazienti utilizza uno spazzolino elettrico (fig. 6).Il 23,1% dei pazienti pur avendo cambiato spazzolino non hanno notato cambiamenti nella loro igiene orale. Mentre, Il 23,1% ha visto dei cambiamenti (fig. 7).

10 soggetti su 13 non utilizzano presidi domiciliari, solo uno utilizza collutorio e filo interdentale e due lo scovolino. Per 8 pazienti su 13 le visite dall’odontoiatra o dall’igienista non sono aumentate ma sono rimaste regolari. Mentre per 5 pazienti su 13 le visite dall’igienista e dall’odontoiatra sono aumentate di. frequenza. Tutti i pazienti hanno trovato un ambiente inclusivo nel fare le visite odontoiatriche.

Sezione per genitore o caregiver

Ai genitori sono state fatte domande anche sulla loro igiene orale per valutare se ci fosse influenza sui pazienti affetti da Sindrome Kabuki. Il 7,7% lava i denti una volta al giorno, il 23,1% tre volte al giorno e il 69,2% due volte al giorno. Il 46,2% dei genitori utilizza uno spazzolino elettrico, il 46,2% dei pazienti uno spazzolino manuale e solo il 7,7% uno spazzolino ultrasonico. 10 genitori su 13 utilizzano il collutorio, 3 su 13 lo scovolino, 8 su 13 il filo interdentale e un sono genitore non utilizza nessun presidio domiciliare. Il 23,1% dei pazienti non tollera l’uso dei presidi domiciliari e condizionando la loro igiene orale domiciliare. Il 76,9% tollera i presidi domiciliari per l’igiene orale. Il 76,9% dei pazienti riesce a occuparsi da soli della sua igiene orale anche se la poca manualità potrebbe portare a una scarsa igiene orale domiciliare. Il 23,1% dei pazienti non riesce a occuparsi della sua igiene orale in autonomia (fig. 8).

Il 92,3% dei genitori riescono a supportare i pazienti nel miglioramento della loro igiene orale (fig. 9). Il 61,5% dei pazienti esegue l’igiene orale professionale almeno una volta all’anno, il 23,1% una volta ogni sei mesi e il 15,4% meno di una volta l’anno (fig. 10). L’unico soggetto che non riesce a dare risposte semplici SI/NO risulta troppo piccolo e non ha ancora sviluppato competenze linguistiche sufficienti allo scopo. Come nel grafico precedente, anche in questo si può notare come 12 soggetti su 13 abbiano una comunicazione di tipo verbale. Questo è fondamentale per poter parlare con loro e comprendere le necessità di cura. L’84,6% dei pazienti riesce a strutturare frasi semplici. Il 100% dei pazienti si muove camminando. Per valutare il grado di concentrazione del paziente è stata creata una scala di riferimento dove il valore 1 era associato a una scarsa capacità di concentrazione, mentre è stato preso il numero 10 come valore massimo che rappresentava un’alta capacità di concentrazione. Il valore massimo rilevato è stato 9 che rappresentava 1 paziente su 13, mentre il minimo è stato 4 caratteristico di 2 paziente su 13. La maggior frequenza si è rilevata con il numero 5 rappresentativo di 4 pazienti su 13. Il 75% dei pazienti afferma di avere una motricità sufficiente per lavare i denti (fig. 11). I pazienti che hanno risposto positivamente a alla capacità di leggere, scrivere e contare sono soggetti di età superiore ai 6 anni, compatibile con questa capacità. Tutti i pazienti hanno un gioco o attività preferita.

A tutti i soggetti piacciono personaggi particolari dei film o cartoni animati e quasi l’80% dei pazienti ha le capacità comunicative per descrivere i loro cartoni animati preferiti.  La metà dei soggetti affetti da Sindrome Kabuki ha un hobby particolare che può essere un mezzo per creare un approccio migliore con il paziente. Ciò è molto importante per l’igienista dentale in quanto può ottenere un miglior rapporto interpersonale e una maggior compliance con il paziente sfruttando queste informazioni.Molti dei soggetti affetti da Sindrome Kabuki soffrono di patologie di salute generale come diabete, problemi intestinali o cardiaci. Nel campione analizzato, il 61,5% non soffre di patologie. Nello specifico il 38,5% soffre di patologie quali: valvola aortica bicuspide, problemi endocrinologici, otorinolaringoiatrici quali palatoschisi sottomucosa. Inoltre si rilevano nel campione ipotiroidismo, epilessia, displasia all’anca, otiti ricorrenti e lassità ai legamenti. Insufficienza renale, scoliosi, tratti autolesionisti. Conoscere le patologie nei pazienti affetti da Sindromi è essenziale in quanto, alcune di queste patologie (come la valvola aortica bicuspide) può portare a complicanze se associata a un’igiene orale scorretta.

CASI CLINICI

Primo caso clinico

Femmina di 3 anni con una sospetta schisi del palato e una dentatura decidua completa tranne per elementi 5.5 e 5.2. In primo luogo, è stato valutato il grado di collaborazione del paziente. Quando è arrivata in studio odontoiatrico, si è presentata un po’ spaventata ma, dopo aver preso confidenza con i due operatori, si è dimostrata più collaborativa.  Sono stati valutati i parametri clinici dmft, PSR e BOP. Infine, attraverso un rilevatore di placca, si è valutato l’indice di placca (tab. 1, fig. 12, 13). È stata condotta la motivazione all’igiene orale e le relative istruzioni grazie alla collaborazione dei genitori e si è consigliato di aumentare la frequenza dell’igiene orale domiciliare da una a tre volte al giorno, usando anche applicazioni scaricabili su smartphone per aiutare la bambina nella partecipazione. Si consigliano visite ravvicinate con l’igienista dentale per aumentare la collaborazione durante la visita e per migliorare la cooperazione durante le sedute. 

Secondo caso clinico

Il secondo paziente è un maschio di 14 anni, è collaborante e si approccia bene al campo odontoiatrico. È stato operato da piccolo per una palatoschisi sottomucosa. Soffre inoltre di patologie quali la presenza di una valvola aortica bicuspide e un deficit dell’ormone GH (ormone della crescita). Presenta una dentatura permanente con agenesia degli elementi 1.2, 2.2, 3.2, 4.2 e 3.1. Sono presenti in arcata inferiore gli ottavi (fig. 14-16). Rilevazione indici clinici (tab. 2, fig. 17, 18). PI e BoP sono più elevati rispetto al caso precedente in quanto i genitori affermano come sia molto difficile spazzolare gli elementi posteriori a causa della poca collaborazione del paziente a tollerare i presidi domiciliari. Si consiglia di aumentare le visite dall’igienista e di incrementare la frequenza dell’igiene orale domiciliare almeno a 2 volte al giorno. Vista la scarsa collaborazione del paziente, si consiglia di utilizzare spray a base di xilitolo e acido ialuronico e fare sigillature per la prevenzione alle carie.  Al fine di aumentare il livello di consapevolezza di paziente e i genitori si raccomanda l’utilizzo di rivelatore di placca durante le visite di Igiene orale professionale con lo scopo anche di evidenziare le zone più critiche a favore del caregiver per una migliore l’igiene domiciliare.

DISCUSSIONE

Come afferma la letteratura sul tema (2; 4; 11), anche i pazienti affetti da Sindrome Kabuki reclutati in questo studio presentano tratti peculiari del viso con eversione della palpebra, sopracciglia ad arco, anomalie scheletriche, deficit della crescita. 

Inoltre, dal punto di vista odontoiatrico presentano: malocclusioni, palatoschisi, ipodonzia, assenza dentale, eruzione ritardata, incisivi a forma di vite, denti ampiamente distanziati, incisivi conici. Lo stesso è stato riscontrato nello studio dei due casi clinici che presentano malocclusione, palatoschisi anche sottomucosa, agenesia ed elementi dentali molto distanziati. 

Inoltre, come afferma la letteratura(12; 3) , anche nel campione analizzato nel questionario si nota come questi soggetti abbiano poca manualità nell’igiene orale domiciliare sono maggiormente a rischio di carie, gengiviti e parodontiti. Analizzando le risposte nel questionario si nota come i genitori o caregiver in molti casi non riescono a seguire adeguatamente i soggetti nella loro igiene orale, anche a causa della scarsa collaborazione. È anche emerso che cinque dei soggetti del questionario soffrono di altre patologie come già confermato dalla letteratura.

Quindi, per migliorare l’igiene orale dei pazienti affetti da Sindrome Kabuki si possono usare spazzolini elettrici, spray a base di xilitolo e acido ialuronico e, nel caso di paziente collaborante, sono raccomandate sigillature dentali. I dati raccolti dallo studio sostengono quelli già presenti in letteratura.  Durante lo studio sono emersi diversi limiti in quanto, a causa della distanza, un numero limitato di pazienti si è potuto recare in reparto per la visita rispetto ai soggetti che hanno risposto al questionario da remoto. I risultati, quindi, possono non essere rappresentativi per l’intera popolazione affetta da Sindrome Kabuki; per questa ragione sarebbe opportuno ampliare l’analisi coinvolgendo un maggior numero di soggetti.  Se i soggetti valutati in questo studio non presentavano grandi problematiche a livello orale, con il corso del tempo potrebbero sviluppare le patologie sopracitate che potrebbero risultare dannose per il loro stato di salute generale se non mantengono un’adeguata igiene orale domiciliare e se non seguiti periodicamente da igienista dentale e odontoiatra.

CONCLUSIONI

Sulla base dei dati ottenuti può quindi essere confermata l’ipotesi che i pazienti con Sindrome Kabuki sono maggiormente esposti al rischio di carie, problemi gengivali e parodontali, pertanto è compito dell’igienista dentale monitorare la loro igiene orale anche grazie all’aiuto dei familiari per evitare che possano insorgere altri problemi legati alla salute sia orale che generale. Sono raccomandati visite frequenti, confronto costante con i caregiver e relazioni multiprofessionali interdisciplinari dato il quadro sindromico.

Dai risultati ottenuti dal presente lavoro odontoiatra e igienista è necessario che collaborino al fine di ottenere una maggiore compliance dal paziente e dai familiari. Durante il colloquio iniziale e durante la motivazione è necessario utilizzare, in base all’età e al grado di collaborazione, le leve motivazionali più opportune per far diventare più consapevoli pazienti e caregiver dei rischi per la salute orale (13). In futuro ci si auspica l’approfondimento della ricerca sui soggetti portatori di Sindrome Kabuki che, essendo patologia rara, reca ancora pochi dati disponibili. Protocolli clinici e approccio personalizzati sono utili a operatori, caregiver e pazienti nella gestione e nel trattamento dell’igiene orale di quest’ultimi. Fondamentale risulta anche la collaborazione interdisciplinare per la presa in carico globale degli utenti. Conflitto d’interesse e finanziamenti: Lo studio non è stato sostenuto da fonte di finanziamento e non ci sono conflitti d’interesse.